المتوقع رنح مخيخي شوكي الحياة

تحور جيني، رنح مخيخي شوكي يتسبب في عضلات الجسم لتكون أقل تنسيقا مما ينبغي. وهذا يؤثر على السلوكيات الحركية مثل الكلام والمشي، فضلا عن الحد من مدى المتألم يمكن أن تجعل حركات دقيقة (مثل استيعاب من ركلة جزاء). رنح مخيخي شوكي هو اضطراب الاعصاب. ضع في المصطلحات الشائعة، فإن الطفل الذي يولد مع رنح مخيخي شوكي الحصول على المزيد والمزيد من أخرق "كما تقدم حياتهم. رنح مخيخي شوكي ويمكن أيضا أن تؤثر على العمر المتوقع للالمتألم، والطرق التي يقوم بذلك ترد أدناه.

وبالتحديد ما هو رنح مخيخي شوكي؟

رنح مخيخي شوكي ليس متلازمة واحدة محددة أو اضطراب. بدلا من ذلك، هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الاضطرابات الجينية neutrodegenerative أن جميع لديهم أعراض مشابهة نسبيا. وهو ناتج عن طفرات جينية، ويورث ذلك أيضا. ونتيجة لذلك، إذا كان أحد والديك لديها رنح مخيخي شوكي، لديك فرصة أكبر من 50٪ من تطوير بنفسك. الذين يعانون من رنح مخيخي شوكي يميلون لتجربة المزيد والمزيد من صعوبة في المشي والتحدث وتنسيق حركات اليد والإيماءات الأخرى. وتتفاقم هذه الأعراض بسبب الهزات التي كثيرا ما ترافق أيضا بالمرض. والتنسيق البصري أيضا تتأثر عادة رنح مخيخي شوكي. وبالإضافة إلى ذلك، البلع يمكن أن يصبح من الصعب - لأن هذا هو النشاط الذي يتطلب درجة عالية من التنسيق العضلات - وهكذا المريض مع رنح مخيخي شوكي وغالبا ما اجتر طعامهم كما يأكلون بدلا من البلع. كما هو اضطراب تنكسي، فإن أعراض رنح مخيخي شوكي سوءا.

هل هناك علاج لرنح مخيخي شوكي؟

لا يوجد حاليا أي علاج لهذه الحالة، ومع ذلك، هناك بعض العلاجات التي يمكن أن تساعد الفرد مع اضطراب الحية، وحياة كاملة ومريحة قدر الإمكان. وتشمل هذه توفير قصب للمشي، واستخدام العلاج الوظيفي وعلاج النطق، واتخاذ مرخيات العضلات للحد من الهزات وتخفف أي صعوبة في المشاركة في البلع الغذاء. العلاج الطبيعي ويمكن أيضا أن تكون مفيدة جدا هنا في مكافحة تسوس زيادة في تنسيق العضلات المتألم. والعلاج الطبيعي يمكن أن تساعد يعاني رنح مخيخي شوكي إلى 'القطار' عضلاتهم لتنسيق بشكل كامل. وكما ذكر أعلاه، وتهدف هذه العلاجات والأدوية أكثر في إدارة من في علاج هذا المرض.

ما هو العمر المتوقع لطفل ولد مع رنح مخيخي شوكي؟

في الوقت الراهن، ويذكر البحث أن متوسط ​​العمر المتوقع للطفل ولدوا مع رنح مخيخي شوكي سيكون 19-25 عاما. بطبيعة الحال، سوف يكون الأمثل متوسط ​​العمر المتوقع إذا أعطيت الأدوية والعلاج المناسب وتقديم الرعاية على مدار 24 ساعة لمنع أي حالة وفاة عرضية من الاختناق على الغذاء متقيا. ومن المأمول أن يتم في المستقبل سيتم العثور على علاج لهذا الشرط بحيث لم يعد بمثابة القوة التي يحد من متوسط ​​العمر المتوقع للأفراد من البشر.