A mutação genética, Ataxia espinocerebelar faz com que os músculos do corpo a ser menos coordenada do que deveria ser. Isso afeta comportamentos motores, como fala e andar, bem como limitar a medida em que um sofredor pode fazer movimentos precisos (como segurando uma caneta). A Ataxia Espinocerebelar é uma doença neurodegenerativa. Colocado em termos comuns, uma criança nascida com Ataxia Espinocerebelar ficará cada vez mais "desajeitada" à medida que sua vida progride. Ataxia espinocerebelar também pode afetar a expectativa de vida de um sofredor, e as formas em que ele faz isso são descritas abaixo.
Ataxia espinocerebelar não é uma única síndrome ou desordem específica. Pelo contrário, é o nome que é dado a um grupo de transtornos genéticos neutrodegenerativos que todos têm sintomas relativamente semelhantes. É causada por mutações genéticas, e também é herdada. Como resultado, se um de seus pais tem Ataxia Spinocerebellar, você tem uma chance maior do que 50% de desenvolvê-lo sozinho. As pessoas que sofrem de Ataxia Espinocerebelar tendem a sentir cada vez mais dificuldade em caminhar, falar e coordenar os movimentos das mãos e outros gestos. Estes sintomas são exacerbados pelos tremores que também acompanham frequentemente a doença. A coordenação visual também é comumente afetada pela Ataxia Espinocerebelar. Além disso, a deglutição pode tornar-se difícil - uma vez que esta é uma atividade que requer um alto grau de coordenação muscular - e assim um paciente com Ataxia Spinocerebellar, muitas vezes, regurgitar seus alimentos como eles comem em vez de engolir. Como é uma doença degenerativa, os sintomas de Ataxia Spinocerebellar vai piorar e pior.
Não há atualmente nenhuma cura para esta condição, no entanto, existem certos tratamentos que podem ajudar um indivíduo com o transtorno viver como vida cheia e confortável possível. Estes incluem o fornecimento de uma bengala para caminhar, o uso de terapia ocupacional e fonoaudiologia, e tomando relaxantes musculares para reduzir tremores e aliviar qualquer dificuldade envolvida na deglutição de alimentos. Fisioterapia também pode ser muito útil aqui para combater o crescente decadência na coordenação dos músculos do doente. Um fisioterapeuta pode ajudar um sofredor Ataxia Spinocerebellar 'treinar' seus músculos para coordenar mais plenamente. Como mencionado acima, essas terapias e remédios visam mais a administrar do que curar a doença.
Atualmente, a pesquisa afirma que a expectativa de vida de uma criança nascida com Ataxia Spinocerebellar será 19-25 anos. Naturalmente, a expectativa de vida será otimizada se medicamentos adequados e terapia são dadas e 24 horas cuidados são fornecidos para evitar qualquer mortes acidentais de asfixia em alimentos regurgitados. Espera-se que no futuro se encontre uma cura para essa condição, para que ela não mais atue como uma força que limita a expectativa de vida dos membros da população humana.