Una mutación genética, la Ataxia espinocerebelosa hace que los músculos del cuerpo estén menos coordinados de lo que deberían ser. Esto afecta a comportamientos motores tales como hablar y caminar, así como limitar la medida en que un paciente puede hacer movimientos precisos (como agarrar un bolígrafo). La Ataxia espinocerebelosa es un trastorno neurodegenerativo. Poner en términos comunes, un niño nacido con Ataxia Spinocerebellar conseguirá más y más "torpe" mientras que su vida progresa. La Ataxia espinocerebelosa también puede afectar la esperanza de vida de un paciente, y las maneras en que lo hace se describen a continuación.
La Ataxia espinocerebelosa no es un síndrome o trastorno específico. Más bien, es el nombre que se da a un grupo de trastornos genéticos neutrodegenerativos que todos tienen síntomas relativamente similares. Es causado por mutaciones genéticas, y también es heredado. Como resultado, si uno de sus padres tiene Ataxia espinocerebelosa, tiene más del 50% de probabilidades de desarrollarla usted mismo. Los enfermos de Ataxia espinocerebelosa tienden a experimentar cada vez más dificultad para caminar, hablar y coordinar sus movimientos de la mano y otros gestos. Estos síntomas son exacerbados por los temblores que también acompañan frecuentemente la enfermedad. La coordinación visual también es comúnmente afectada por la Ataxia espinocerebelosa. Además, la deglución puede llegar a ser difícil, ya que se trata de una actividad que requiere un alto grado de coordinación muscular y, por lo tanto, un paciente con Ataxia espinocerebelosa a menudo regurgitan sus alimentos mientras comen en lugar de tragar. Como es un trastorno degenerativo, los síntomas de la Ataxia espinocerebelosa empeorarán.
Actualmente no hay cura para esta condición, sin embargo, hay ciertos tratamientos que pueden ayudar a un individuo con el trastorno vivir la vida más plena y cómoda posible. Estos incluyen la provisión de un bastón para caminar, el uso de terapia ocupacional y terapia del habla, y tomando relajantes musculares para reducir los temblores y aliviar cualquier dificultad involucrada en la deglución de alimentos. La terapia física también puede ser muy útil aquí para contrarrestar la creciente caries en la coordinación de los músculos de la víctima. Un fisioterapeuta puede ayudar a una víctima de Ataxia espinocerebelosa a "entrenar" a sus músculos para que se coordinen más plenamente. Como se mencionó anteriormente, estas terapias y medicamentos están dirigidos más a la gestión que a curar la enfermedad.
En la actualidad, la investigación afirma que la esperanza de vida de un niño nacido con Ataxia espinocerebelosa será de 19 a 25 años. Por supuesto, la esperanza de vida se optimizará si se dan los medicamentos adecuados y la terapia y 24 horas de atención se proporciona para prevenir cualquier muerte accidental de asfixia en los alimentos regurgitados. Es de esperar que en el futuro se encuentre una cura para esta condición para que ya no actúe como una fuerza que limite la esperanza de vida de los miembros de la población humana.