spinocerebellaire Ataxie

SCA Ataxie (spinocerebellaire ataxie) is de naam gegeven aan een groep erfelijke aandoeningen waarbij het cerebellum (een deel van de hersenen dat de coördinatie controles) begint te atrofie en daardoor de patiënt vastgesteld dat hun vermogen om gebruik getroffen lichaamsdelen wordt steeds moeilijker en minder nauwkeurig. Als een erfelijke aandoening, is de incidentie bestuurd door een van een selectie van de gemuteerde genen (er zijn momenteel ongeveer 60 soorten van SCA die zijn geïdentificeerd), maar aangezien er geen enkele test om te vertellen welk type SCA een persoon heeft, veel van de identificaties zijn slechts gemaakt door autopsie en levende patiënten daarom zijn zeer zelden in staat om uit te vinden welk type SCA ze hebben. Wanneer mensen de naam spinocerebellaire ataxie gebruik definitie zij toepassen om het meestal een of al deze voorwaarden.

Wanneer werd het Identified?

De eerste genmutatie veroorzaakt SCA werd geïdentificeerd in 1992 en noemde "Spinocerebellaire Ataxie Type 1" (SCA1). Als verdere genen werden geïdentificeerd kregen ze numeriek opeenvolgende namen (SCA2, SCA3, etc) en tot nu toe zijn er ten minste 29 genmutaties gevonden zijn geweest. In 2008 werd een test geïdentificeerd voor een dozijn of zo vormen van ataxie, waaronder drie vormen van SCA (SCA1, 3 en 8), maar verder is de diagnose door een neuroloog is meestal gewoon "Spinocerebellaire Ataxie" en zelfs dat vereist een fysiek examen , MRI-scans van zowel de wervelkolom en de hersenen, een lumbaalpunctie en kennis van de familiegeschiedenis, om zeker te zijn. Verschillende types van SCA kan beginnen te verschijnen op verschillende momenten; velen zijn volwassen begin, rond de vierde decennium van het leven, maar zijn vroeg begin, beginnen kinderen zou beïnvloeden onder de tien jaar.

Wat doet het?

Het cerebellum regelt het vermogen om coördinatie van de verschillende delen van het lichaam, en een persoon met SCA vaststelt dat zij een geleidelijke vermindering van deze coördinatie, afhankelijk van het gebied binnen het cerebellum meest beïnvloed. Meestal wordt eerst opgemerkt met de benen, doordat steeds moeilijk lopen, maar vaak begint fijne coördinatie van andere delen van het lichaam beïnvloeden en de persoon neemt aan onhandig en onstabiel in elke fysieke bewegingen. SCA algemeen geen invloed mentale capaciteit op alle, maar andere symptomen zoals tremor, depressie, stijfheid en slaapstoornissen er voorkomen.

Wat gedaan kan worden?

Enkele behandelingen beschikbaar voor SCA patiënten, maar concentreren op het verlichten van de symptomen in plaats van de aandoening zelf. Medicatie kan worden gebruikt om een ​​deel van de bijkomende symptomen genoemd te verlichten, en een aantal goede resultaten zijn verkregen bij het herstel van patiënten met een verminderde fysieke therapie, omdat, in principe, hij of zij nodig heeft om opnieuw te leren hoe de verschillende spieren te gebruiken. De nauwkeurigheid van de beweging kan worden geholpen met stokken, wandelaars en rolstoelen en, afhankelijk van het niveau en de locatie van bijzondere waardeverminderingen, andere apparaten beschikbaar zijn om te helpen met zelfzorg, schrijven, voeding en andere 'activiteiten van het dagelijks leven (ADL).

Helaas is er tot nu toe geen remedie voor deze progressieve en onomkeerbare aandoeningen.