Goede heide is onbetaalbaar en er zijn mensen die gemakkelijk weg te geven de winst van hun leven als ze de goede gezondheid ze ooit genoten kon heroveren. Kinderen mogen niet op prijs stellen op het eerste, maar de beste erfenis die we kunnen doorgeven aan hen is een goede gezondheid. Als u of uw kind is gediagnosticeerd met een ernstige aandoening kan je weggaat ploeteren. Er zijn veel verschillende soorten van spinocerebellaire ataxie, elk door een verschillende genetische mutatie, en de snelheid waarmee de ziekte vordert wordt bepaald door de specifieke genmutatie u. Helaas, hoe eerder u getroffen worden met de ziekte, hoe sneller het vordert.
Spinocerebellaire ataxie diagnose omvat genetische testen evenals neurologisch onderzoek. Het is belangrijk om dit te testen om te zien of u het risico op het ontwikkelen van de aandoening te ondergaan; vooral als je van plan bent op het hebben van kinderen.
In Amerika alleen al zijn er duizenden mensen die zijn gediagnosticeerd met de aandoening. Ataxie komt als een dief in de nacht; Het kan invloed hebben op iedereen, man of vrouw. Cerebellaire ataxie symptomen worden gekenmerkt door een geleidelijke toename van problemen met oogbewegingen (oftalmoplegie) en niet in staat om goed te lopen. Spinocerebellaire ataxie diagnose wordt gedacht als de persoon van alle symptomen van de stoornis. Andere spinocerebellaire symptomen om op te letten is dat de spraak wordt ook beïnvloed.
Deze fysisch verwoestende aandoening wordt meestal autosomaal dominante wijze dat betekent dat als een ouder de aandoening, is de kans 50% dat het kind zal ook de ziekte. Mensen met spinocerebellaire ataxie beginnen een degeneratie van het ruggenmerg en het cerebellum die een kleine gespleten massa bij de basis van de hersenen te voelen. Het cerebellum is gekoppeld aan coördinatie van de bewegingen en de degeneratie van de kleine hersenen tot verlies van spiercoördinatie en evenwichtsstoornissen veroorzaakt.
Zenuwstelsel, alsmede verwondingen van invloed kan zijn lichaamshouding controlemechanismen, en iedereen die hoofdtrauma of een beroerte Zo heeft gehad lijdt aan evenwicht en coördinatie problemen. Cerebellaire ataxie symptomen variëren, en in feite is er overlapping tussen de verschillende vormen van de ziekte, waardoor het moeilijk spinocerebellaire ataxie diagnose alleen gebaseerd op symptomen alleen vast, en in feite gevallen van volwassen ataxie, waar geen familiegeschiedenis, zeer moeilijk te diagnosticeren.
In de meeste gevallen de eerste manifestatie van de ziekte is moeite met lopen. Andere symptomen zijn spraakproblemen en duizeligheid, en tekenen dat de hersenstam is aangetast zal worden gemanifesteerd met slikproblemen. Dit symptoom leidt tot aspiratie of als je eten in de longen, en dit kan leiden tot longontsteking.
Met de aandoeningen van SCA1, kan 2 en 3 personen gevoelloosheid of pijn in de armen en benen, spieren spannen evenals spieren wegkwijnen. Cerebellaire ataxie symptomen zal beginnen in een jong volwassene, maar kan verschijnen in de kindertijd, en wanneer deze symptomen voor het eerst verschijnen, kunnen mensen overleven voor zo'n 10 tot 20 jaar. Naarmate de jaren vooruitgang, zal er een behoefte aan een rolstoel terwijl bij SCA11 bijvoorbeeld vooruitgang veel langzamer.
De trieste realiteit van Spinocerebellaire Ataxie is dat er geen weg was om te vertragen de progressie en ook geen remedie voor. Er zijn een aantal dingen wel op dat je kunt doen om de symptomen te verlichten en helpen met dat lichaam en spierstijfheid. Occupational en fysiotherapie kan nuttig zijn in het tonen van de persoon hoe je evenwicht oefeningen uit te voeren zijn.
Met spinocerebellaire ataxie diagnose is het mogelijk de aanwezigheid van een defect gen te detecteren. Alles is niet verloren op een moment als dit en afgezien van orthopedische hulpmiddelen, kan een logopedist helpen met spraak problemen alsook problemen met slikken zijn. Het doel van deze medische professionals is om te werken bij het helpen van de patiënt met het verbeteren van hun functionele niveaus door herstellende technieken. De behandeling is gericht op verbetering van evenwicht en houding om de kwaliteit van leven voor de patiënt te verbeteren door hen te helpen onafhankelijker hun dagelijkse activiteiten.