척수 소뇌 운동 실조증

SCA 운동 실조증 (Spinocerebellar ataxia)은 소뇌 (조정을 제어하는 ​​뇌의 일부)가 위축되기 시작하는 유전 상태 그룹에 부여 된 이름이며, 그 결과 영향을받은 사람은 영향을받은 사람 신체의 일부가 점점 더 어렵고 정확하지 않게됩니다. 유전 적 조건으로 인해 발생률은 돌연변이 유전자 (현재 60 가지 유형의 SCA가 확인 되었음) 중 하나에 의해 제어되지만, 어떤 유형의 SCA가 어떤 종류의 SCA인지를 나타내는 단일 테스트가 없기 때문에 이 식별 정보는 부검에 의해서만 만들어 졌으므로 생존 환자는 어떤 유형의 SCA를 발견 할 수있는가 능성이 거의 없습니다. 사람들이 Spinocerebellar 운동 실조증이라는 이름을 사용하면 일반적으로 이들 중 하나 또는 모두가 적용됩니다.

그것이 언제 확인 되었습니까?

SCA를 유발 한 최초의 유전자 변이는 1992 년에 밝혀졌으며 "Spinocerebellar Ataxia Type 1"(SCA1)로 명명되었습니다. 추가 유전자가 확인됨에 따라 숫자 순차적 이름 (SCA2, SCA3 등)을 부여 받았고 지금까지 최소 29 개의 유전자 변이가 발견되었습니다. 2008 년에는 세 가지 형태의 SCA (SCA1, 3 및 8)를 포함하여 수십 가지 형태의 운동 실조증에 대한 검사가 있었지만 그렇지 않은 경우 신경 학자의 진단은 대개 단지 "척추 후발 운동 실조증"이었으며 심지어 신체 검사가 필요합니다 , 척추 및 두뇌의 MRI 스캔, 척추 탭 및 가족 역사에 대한 지식이 있어야합니다. 서로 다른 유형의 SCA가 서로 다른 시간에 나타납니다. 많은 사람들이 40 세가되면 어른이되어서 발병하지만 일부는 조기에 발병하여 10 세 미만의 어린이에게 영향을 미치기 시작합니다.

그것은 무엇을 하는가?

소뇌는 신체의 여러 부분을 조정할 수있는 능력을 제어하며 SCA를 가진 사람은 소뇌 내의 어느 부분이 가장 큰 영향을 받는가에 따라이 조정에 점진적인 감소가 있음을 알게됩니다. 일반적으로 걷기가 점점 어려워지면서 다리로 처음 알게되지만 종종 몸의 다른 부위의 미세 조정에 영향을 미치기 시작하고 모든 신체 운동에서 점차 더 서투르고 불안정 해집니다. SCA는 일반적으로 정신 능력에 전혀 영향을 미치지 않지만 떨림, 우울증, 경직 및 수면 장애와 같은 다른 증상이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

무엇을 할 수 있습니까?

SCA 환자에게는 몇 가지 치료법이 있지만 증상 자체를 완화시키는 데 집중합니다. 약물 치료는 언급 된 추가 증상 중 일부를 완화하는 데 사용할 수 있으며 기본적으로 신체 장애가있는 환자를 재활 치료할 때 기본적으로 여러 가지 근육을 사용하는 방법을 다시 배워야하기 때문에 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. 운동의 정확성은 지팡이, 보행 보조기 및 휠체어로 보조 할 수 있으며, 장애 수준 및 위치에 따라 다른 장치를 사용하여자가 간호, 작문, 수유 및 기타 '일상 생활 활동 (ADL)'을 도울 수 있습니다.

불행히도, 진보적이고 돌이킬 수없는 상태에 대한 치료법은 아직까지 없습니다.