"Ataxia" adalah kehilangan kawalan ke atas pergerakan badan akibat kerosakan otak, sebagai contoh, kehadiran tumor, atau akibat daripada pendedahan kepada bahan kimia. ataxia spinocerebellar (SCA) adalah disebabkan oleh kerosakan pada kromosom tertentu DNA kita dan dihantar secara genetik daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Sehingga 25 jenis ataxia spinocerebellar telah dikenal pasti, dan mereka dinamakan SCA Jenis 1, SCA Jenis 2, SCA Type 3 dan sebagainya, dalam perintah itu di mana mereka ditemui. penomboran tidak menunjukkan keterukan penyakit ini.
Dalam SCA Jenis 1, otak kecil (pusat penyelarasan otak) merosot apabila gentian saraf secara genetik terjejas gagal untuk menghantar mesej kepada dan daripada otak. individu yang terjejas pertamanya akan mengalami koordinasi tangan yang lemah dan kesukaran dengan mengimbangi ketika berjalan. Mereka secara beransur-ansur mencari kesukaran menelan dan ucapan mereka menjadi tidak keruan. SCA Jenis 1 gejala biasanya muncul pada pesakit pada pertengahan 30-an. Jika ia menyerang pada usia yang lewat, terdapat peluang yang lebih baik bahawa penyakit akan menjadi kurang teruk dan kadar kemerosotan yang lebih perlahan. Pesakit boleh membawa kualiti hidup sehingga purata 15 tahun atau lebih. Seperti yang lain daripada jenis ataxia spinocerebellar, SCA Jenis 1 bukan seks khusus, bermakna kedua-dua lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mewarisi ia. Ia hanya mengambil masa satu induk dengan gen yang cacat itu kepada mewariskan penyakit ini. Di Amerika Utara, SCA Jenis 1 membentuk 6% kes SCA.
Walaupun SCA Jenis 2 adalah lebih biasa pada 15% sudut positif ia biasanya muncul kemudian, pada kira-kira 40-an 50-an. Pesakit dengan SCA Jenis 2 juga mempunyai kadar kelangsungan hidup yang baik sehingga 10-20 tahun. Selain tanda-tanda yang dikongsi Jenis 1 dan Jenis 2, SCA Jenis 2 adalah dibezakan oleh pergerakan mata perlahan dan kehilangan perasaan dan refleks. Ia kadang-kadang boleh disertai dengan demensia dan penyakit Parkinson.
SCA Jenis 3, juga dikenali sebagai penyakit Machado-Joseph (MJD) adalah yang paling biasa (21%) daripada semua SCAS dan saham prognosis yang sama 10-20 tahun. ciri membezakan SCA Jenis 3 termasuk mata membonjol, penglihatan berganda, dan dystonia (penguncupan sukarela yang berterusan otot yang menyebabkan berpusing yang tidak normal atau pergerakan berulang-ulang). Parkinson (gejala-gejala, tidak Penyakit Parkinson sendiri) juga boleh hadir. tidur miskin juga biasa dalam SCA Jenis 3, dan pesakit sering berasa letih pada siang hari.
jenis ataxia spinocerebellar lazim lain adalah SCA 6, SCA 7 dan SCA 8; selebihnya adalah amat jarang berlaku. Oleh kerana pertindihan gejala, ujian DNA adalah satu-satunya cara untuk menentukan jenis SCA yang tepat. Walau bagaimanapun, ujian boleh didapati dengan hanya 60% daripada jenis ataxia spinocerebellar dikenali jadi ia adalah mungkin untuk mendapatkan hasil yang normal walaupun pesakit jelas ditimpa oleh SCA kerana ujian tidak dapat mengenal pasti SCA yang tergolong dalam 40%. Jika seorang ahli keluarga mempunyai kebimbangan, ujian neurologi tambahan mungkin berguna.
Tidak ada ubat yang diketahui untuk melambatkan kemajuan SCA. Sebaliknya, pesakit disokong untuk membawa kualiti dan kehidupan bebas melalui terapi, dan dengan alat bantuan seperti tongkat, pejalan kaki, dan skuter bermotor. Pengubahsuaian di rumah juga boleh menyumbang ke arah membolehkan individu yang terjejas untuk kekal aktif. Bagi mencapai matlamat itu, pesakit sering tunduk kepada kesukaran bernafas atau pneumonia.