SCA La ataxia (Ataxia espinocerebelosa) es el nombre dado a un grupo de condiciones hereditarias donde el cerebelo (una parte del cerebro que controla la coordinación) comienza a atrofiar y como resultado, la persona afectada encuentra que su habilidad para usar el afectado Partes del cuerpo se hacen progresivamente más difíciles y menos exactas. Como una condición hereditaria, su incidencia está controlada por una de una selección de genes mutados (actualmente hay unos 60 tipos de SCA que han sido identificados), pero como no hay una sola prueba para saber qué tipo de SCA tiene una persona, muchos De las identificaciones sólo han sido realizadas por la autopsia y los pacientes vivos por lo tanto son muy raramente capaces de averiguar qué tipo de SCA tienen. Cuando las personas usan el nombre de Ataxia espinocerebelosa, la definición que aplican a ella suele ser una o todas estas condiciones.
La primera mutación genética causante de SCA fue identificada en 1992 y denominada "Ataxia espinocerebelosa Tipo 1" (SCA1). Como genes adicionales se identificaron se les dio nombres numéricos secuenciales (SCA2, SCA3, etc) y hasta el momento se han encontrado al menos 29 mutaciones genéticas. En 2008, se identificó una prueba para una docena de formas de Ataxia, incluyendo tres formas de SCA (SCA1, 3 y 8), pero de lo contrario el diagnóstico por un neurólogo suele ser sólo "Ataxia espinocerebelosa" e incluso que requiere un examen físico , Resonancia magnética de la columna vertebral y el cerebro, un toque espinal y el conocimiento de la historia familiar con el fin de estar seguro. Diferentes tipos de SCA pueden comenzar a aparecer en diferentes momentos; Muchos son de aparición de adultos, alrededor de la cuarta década de vida, pero algunos son de inicio temprano, comenzando a afectar a los niños menores de diez años de edad.
El cerebelo controla la capacidad de coordinar las diversas partes del cuerpo, y una persona con SCA encuentra que tienen una reducción progresiva en esta coordinación, dependiendo de qué área dentro del cerebelo es la más afectada. Por lo general se nota por primera vez con las piernas, como una dificultad creciente en el caminar, pero a menudo comienza a afectar la coordinación fina de otras partes del cuerpo y la persona se vuelve gradualmente más torpe e inestable en todos los movimientos físicos. SCA generalmente no afecta la capacidad mental en absoluto, pero otros síntomas tales como temblor, depresión, tiesura y desórdenes del sueño se saben para ocurrir.
Algunos tratamientos están disponibles para los pacientes SCA, pero se centran en aliviar los síntomas en lugar de la condición en sí. La medicación se puede utilizar para aliviar algunos de los síntomas adicionales mencionados, y algunos buenos resultados se han obtenido en la rehabilitación de los pacientes con discapacidad con la terapia física, ya que, básicamente, él o ella necesita volver a aprender a utilizar los diversos músculos. La exactitud del movimiento puede ser asistida con bastones, andadores y sillas de ruedas y, dependiendo del nivel y ubicación del impedimento, hay otros dispositivos disponibles para ayudar con el autocuidado, la escritura, la alimentación y otras "actividades de la vida diaria".
Desafortunadamente, no hay hasta ahora ninguna cura para estas condiciones progresivas e irreversibles.