Degeneração espinocerebelar, também conhecida como Ataxia espinocerebelar ou SCA, é uma doença progressiva que pode afetar a coluna vertebral, o cerebelo, o sistema nervoso e os músculos. Ataxia espinocerebelar refere-se a um grupo de distúrbios, em oposição a um diagnóstico específico.
Aqueles que sofrem de SCA sabem que não há cura. Todos eles são capazes de fazer na maioria dos casos é tratar os sintomas mais comuns que podem incluir rigidez, tremores musculares, distúrbios do sono e depressão, para citar apenas alguns.
SCA não é específico do sexo nem é específico da idade, o que significa que os sintomas podem aparecer em qualquer pessoa a qualquer momento. Os sintomas iniciais também podem incluir (mas não estão limitados a) a falta de coordenação mão-olho, um comprometimento da fala, movimentos irregulares ou sacudidos, paralisia temporária nos músculos dos membros inferiores e uma coluna deformada.
Os pacientes podem precisar de ajuda de mobilidade, portanto, a maioria faz uso de muletas ou uma cadeira de rodas. Alguns podem precisar de ajuda para comer e outros podem precisar de ajuda para escrever e usar as mãos. Alguns podem até usar dispositivos de comunicação para ajudá-los a falar.
Como mencionado, esta doença não é caracterizada por qualquer sintoma específico, tem uma série de efeitos, mas idealmente todos eles centram-se nas habilidades motoras do paciente.
Degeneração espinocerebelar é devido a uma mutação genética. O DNA passa de uma geração para outra. Nesta doença, os nucleótidos (um grupo de moléculas que, quando ligados entre si, tornam-se os blocos de construção do DNA) repetem mais frequentemente do que em pessoas saudáveis. Por exemplo, três nucleótidos repetidos são conhecidos como uma "repetição trinucleotídica". Neste caso uma forma mutada de proteína é o resultado, o que leva a sintomas de doença.
SCA é herdada ou adquirida. A degeneração espinocerebelar hereditária está presente em todas as células do corpo. A Degeneração Espinocerebelar Adquirida pode se formar espontaneamente ou devido a fatores ambientais. Por exemplo, um acidente vascular cerebral, um tumor ou esclerose múltipla pode levar ao desenvolvimento de Ataxia.
Talvez o maior problema com esta doença é que ela pode ser tão facilmente diagnosticada. Por exemplo, uma deficiência de vitamina B, demência ou doença de Parkinson pode ser o diagnóstico dado quando, de fato, o paciente tem Ataxia Spinocerebellar. Assim, um exame completo é vital.
Embora não haja cura para SCA hereditária, os sintomas que caracterizam esta doença são tratáveis, o que pode impedir mais degeneração do cerebelo. Os tratamentos podem incluir drogas, suplementos vitamínicos e terapias.
Devido ao fato de que os sofredores de SCA sabem que esta doença não é curável, é importante mostrar-lhes o máximo cuidado. Os desconfortos e frustrações experimentados por pacientes com SCA são muitas vezes extensas. Amigos e familiares devem mostrar seu apoio em todos os momentos, ajudando o paciente a viver uma vida tão próxima quanto possível.
Cada paciente logo aprenderá suas limitações. O importante será que os amigos e os membros da família os ajudem a se sentirem confortáveis, alegres e desejados. O amor incondicional sempre provou ser um curador.