Qual è Atassia Spinocerebellare?

Spesso abbreviato semplicemente come SCA, atassia Spinocerebellar è definita come una malattia genetica degenerativa che può assumere molteplici forme. Pertanto, altri nomi per questa condizione sono la degenerazione spinocerebellare o atrofia Spinocerebellar. Come il nome potrebbe essere già suggerimento, questo disturbo colpisce il sistema nervoso centrale e come ancora, non vi è alcuna cura conosciuta. Si può quindi essere spesso fatale nel tempo. I trattamenti sono allo stesso modo si sono dimostrato di essere inefficace e questa malattia è in grado di verificarsi a qualsiasi età; indipendentemente dalle condizioni precedenti o di una comorbidità esistente con altri disturbi. Mentre età non è considerata una variabile attiva, scienziati credono che ci sia una componente genetica per quanto riguarda sia l'insorgenza e la prognosi. La situazione è aggravata dal fatto che molti vettori non erano consapevoli che avevano una predisposizione genetica fino a quando i loro figli cominciano a mostrare sintomi. Secondo studi recenti, circa 150.000 individui all'interno della rasatura United State stata diagnosticata l'atassia Spinocerebellar.

Atassia Spinocerebellare in relazione ad altre malattie degenerative neurologiche

Prima di approfondire le specifiche in termini di atassia spinocerebellare, è importante sottolineare alcune differenze clinici e diagnostici tra questa condizione e disturbi simili. Uno dei fattori che definiscono (menzionato in dettaglio più avanti) è che SCA presenta principalmente sintomi fisici al contrario di inabilità mentale. Il malato raramente esporrà condizioni come disturbi della memoria, problemi di elaborazione mentali o problemi di linguaggio (quelli derivati ​​dalle porzioni del cervello che controlla la linguistica, come area di Broca). Questo è in relazione diretta con i pazienti parkinsoniani e quelli che sono diagnosticati con malattia di Alzheimer. In entrambi i casi, vi è una degradazione notevole capacità mentale che spesso degrada nel tempo.

Questo tende ad essere uno degli aspetti più frustranti in relazione atassia Spinocerebellar. Il cervello e dei suoi processi di pensiero associati rimangono completamente intatto. Nella maggior parte dei casi, il paziente è pienamente consapevole della sua condizione. Come progredisce SCA, questo può causare una grande quantità di stress emotivo e costernazione. Dobbiamo ancora notare che molti dei trattamenti psicologici sono simili a quelli associati con altre malattie del cervello e della colonna vertebrale. L'obiettivo è generalmente quello di alleviare problemi emotivi e di fornire al paziente con una capacità di guardare la sua situazione da una prospettiva diversa.

Atassia spinocerebellare non è noto per essere curata con i farmaci attuali. Mentre i farmaci sono in grado di fornire sollievo in termini di sintomi, essi offrono poco rilievo in termini di inibire la progressione o l'insorgenza della malattia. Va notato qui che sono sono ancora alcuni farmaci che hanno dimostrato di vantare sollievo mite da una prospettiva a breve termine. Come dovrebbe essere previsto, la maggior parte di questi farmaci lavorerà a livello chimico al contrario di affrontare le componenti genetiche sottostanti Spinocerebellar atassia. Ci possono anche essere momenti in cui i farmaci forniscono po 'di sollievo dai propri sintomi (soprattutto se la malattia è progredita a uno stadio avanzato).

Inoltre, Atassia spinocerebellare, è molto meno comprensibile rispetto ad altre condizioni. Ci adopereremo per esaminare la situazione in dettaglio più avanti in questo articolo. Questo è abbastanza significativo, per le opzioni di ricerca e cura sono in corso. Mentre è noto che SCA è una malattia genetica, le cause e (eventualmente) fattori ambientali sono ancora completamente compresi. Le interazioni tra geni diversi e autosomi è solo solo di essere chiariti a livello clinico. Sperimentazioni in corso può benissimo fornire le informazioni necessarie per decifrare questo codice piuttosto scoraggiante. Questo significa che una svolta potrebbe essere proprio dietro l'angolo o che si poteva essere decenni di distanza.

Fattori confondenti e classificazione

Una delle questioni riguardanti la natura piuttosto difficile di possibili trattamenti ruota attorno al fatto che, attualmente, sono noti più di 60 diverse varianti di SCA di esistere. Tra questi è una condizione nota come l'atassia di Friedreich (più avanti). Tutto di te varianti genetiche sono state identificate solo in procedure post-mortem; attualmente non vi è sangue conosciuto o esami genetici che possono determinare il tipo di un individuo vivente ha. E 'anche probabile che i sottotipi aggiuntive di SCA rimangono nascosti e gli scienziati supporre che un numero aggiuntivo sarà scoperto in futuro. Le diagnosi più comuni sono il risultato di un esame MRI del tessuto neurologico degenerata, un rubinetto spinale, l'analisi di ogni manifestazione di sintomi fisici o di una storia approfondita famiglia genetica (e possibilmente fattori attenuanti che coinvolgono predisposizione). Si spera che i progressi della scienza nel futuro, i tecnici saranno in grado di sviluppare tecniche diagnostiche proattive che possono essere impiegati per la diagnosi precoce e le possibili opzioni per i metodi di trattamento che ancora non esistono.

Un altro fattore che è servito a confondere la comprensione di SCA è che è spesso mal diagnosticato. In altre parole, può essere scambiato per altre condizioni. Questa è una preoccupazione particolare se c'è una comorbidità tra SCA e altre malattie (come l'afasia di Broca o morbo di Alzheimer). Così, si può supporre che la cifra iniziale menzionato per quanto riguarda le presunte 150.000 casi negli Stati Uniti può benissimo essere sotto-riportati.

Infine, Atassia spinocerebellare, non è stato studiato su una base a lungo termine, come altre malattie hanno. Ci sono pochi dati longitudinali in termini di incidenza tariffe, sopravvivenza e la demografia. E 'quindi erroneo credere che il dato attuali rispecchia quella che sarà fornito in un prossimo futuro. Come il progresso anni, sarà molto interessante osservare quali sono i dati ottenuti e come queste informazioni possono essere applicate all'interno dello scenario clinico-paziente.

Malattie polyglutamine

Atassia spinocerebellare si trova all'interno di una categoria di condizioni che è conosciuta come polyglutamine malattie. A loro volta, questi possono essere classificati sotto il segmento più ampio di malattie da espansione di triplette. In termini generali, queste malattie si pensa siano il risultato di triplette di DNA che hanno subito i tassi anormali o instabili di espansione. È interessante notare che all'interno di una sottocategoria di questi disturbi possono essere trovate sia la malattia di Huntington (altrimenti noto semplicemente come HD) e il suddetto atassia spinocerebellare si trovano entro una sottocategoria di questo disturbo. Si può supporre che ci sia un rapporto interconnesso tra i due, anche se a partire da ancora, non ha prodotto risultati definitivi sono stati stabiliti.

Un'altra caratteristica che tutte le malattie polyglutamine hanno in comune è che essi sono noti per esibire anticipazione genetica. In altre parole, SCA e altri all'interno di questo gruppo si dice che hanno più di una tendenza a verificarsi con future generazioni. Poiché questi disturbi sono il risultato diretto della duplicazione di un codone, si distingue solo per la ragione che esiste una propensione così generazionale. Il risultato finale di tale ereditarietà può essere un esordio precedente di SCA e sintomi più gravi e una speranza di vita ridotta.

Tuttavia, questo può effettivamente essere un leggero benedizione sotto mentite spoglie. Qualora le procedure di identificazione più esigenti venire alla luce, potrebbe essere possibile (nel tempo) per eliminare l'atassia spinocerebellare da una generazione a quella successiva. Ciò renderebbe i discendenti delle generazioni future completamente al sicuro da sviluppare la malattia.

Dobbiamo notare che polyglutamine malattie (malattie polyQ) e il relativo sottotipo di SCA possono essere suddivisi in numerose categorie, tra cui:

Inoltre, ci sono alcuni tipi di atassia spinocerebellare che sono considerati essere non polyglutamine nella loro natura (che non richiedono la glutammina di essere presenti). Questi sono:

In tutti questi casi, la nomenclatura numerica ha poco a A Con considerazioni acido genetiche o amminoacidi. I numeri seguenti SCA corrispondono all'ordine in cui il sottotipo specifico è stato trovato da scienziati (quindi SCA1, SCA2, SCA3 e così via). SCA1 è stato isolato e identificato nel 1993 e, come del presente, non meno di 29 diverse cause, mutageni, sono stati identificati dai professionisti.

Età esordio

Come osservato in precedenza, il trattamento di SCA è stato ostacolato dal fatto che l'età non necessariamente sembra essere un fattore predominante. I sottotipi differenti presentano tempi di inizio altrettanto disparati; alcuni partire da 1,5 anni di età. Dovrebbe pertanto essere una sorpresa che i sintomi associati può molto ampiamente. Questi saranno discussi in una sezione successiva.

Atassia di Friedreich

Questo tipo di atassia è raggruppato nella categoria maggiore di atassie, ma è importante ricordare che vi sono alcune differenze notevoli. Al contrario di SCA, c'è poco effetto sulle funzioni cognitive del paziente. Questo è in diretto contrasto con molte altre forme di SCA e quindi, questa condizione è stato chiamato un po 'diverso. Sarà generalmente progredire fino è richiesta una sedia a rotelle o altro tipo di dispositivo di mobilità assistita.

Una ragione di questa differenza risulta dal fatto che la degenerazione avviene nel midollo spinale in contrasto all'interno del tessuto cerebrale stesso. Pertanto, non vi è più il motore di valore che ci sono problemi cognitivi. Essa riguarda anche i neuroni sensoriali situate nel cervelletto rispetto alle aree "pensiero" del cervello. Proprio come le altre atassie, la guaina mielinica diventa più sottile nel corso del tempo. Questo altera e diluisce i segnali tra le sinapsi e l'assorbimento dei neurotrasmettitori essenziali è drasticamente ridotto. Il risultato finale è un eventuale degrado del controllo motorio e funzioni simili.

Alcuni dei sintomi che sono unici per l'atassia di Freideriech includono:

La ragione per cui l'atassia di Friedreich è stato menzionato qui è quello di evidenziare le differenze tra questa condizione e sintomi associati con atassia Spinocerebellar.

Come risultato della patologia sia relativamente facile da controllare (solo in questo caso), ci sono alcune opzioni di trattamento, come la terapia riabilitativa fianco farmaci tra Idebenone (un antiossidante) e RG2833 (un inibitore deacetilasi dell'istone).

Sintomi di Atassia Spinocerebellare

Questa è una zona piuttosto complicato affrontare considerando la quantità di sottotipi di malattia che sono attualmente noti. Tuttavia, alcune delle osservazioni generalizzate comprendono (ma non necessariamente essere limitati a):

Molti pazienti saranno ancora mantenere la loro capacità mentale piena, mentre vivendo queste condizioni. Ciò rende SCA particolarmente difficile da affrontare da un emotivo e un punto di vista psicologico. Ora che abbiamo preso uno sguardo ai sintomi generalizzati, è una buona idea per esaminare alcuni degli altri prodromi che sono presenti a seconda del tipo di SCA che si può avere (anche se questo è determinato dopo un esame post-mortem) .

SCA1

Alcuni dei sintomi di questo sottotipo includono il movimento involontario degli occhi (noto come saccades ipèrmetro) e condizioni motoneuroni superiori. Questi possono includere i movimenti limbiche, difficoltà a mantenere la propria posizione di testa, problemi di deglutizione, spasmi della mandibola, l'equilibrio e la posizione del braccio. Questa condizione può durare tra i 10 ei 35 anni, anche se la lunghezza più comune è di 15 anni. Un'anomalia cromosoma 6p ha mostrato di influenzare lo sviluppo della SCA1.

SCA2

In questo caso, i movimenti involontari degli occhi (saccades) sono notevolmente più lento rispetto a quelli associati con SCA1. Un'altra condizione nota come areflessia può essere presente in congiunzione Questo è associato con una marcata mancanza di risposta agli stimoli neurologici (trovato attraverso test insieme con l'uso di un EEG). Quelli tra i 30 ei 40 anni possono sviluppare questa variante. La durata media è di 10 anni, mentre può durare fino a 30 anni. Cromosoma 12q è legato alla SCA2.

SCA3

I sintomi di SCA3 includono una condizione nota come nistagmo. Questo è definito come un movimento oscillatorio degli occhi che è normalmente causato dallo sguardo da un altro individuo. Questo è involontario e può essere molto rapida nella sua natura; portando a bilanciare i problemi e le difficoltà per quanto riguarda l'interazione interpersonale). possono esistere condizioni motoneuroni superiori simili (come detto sopra) accanto a questi movimenti oculari. SCA3 si verifica durante il quarto decennio della propria vita e può durare fino a 20 anni. Questo sottotipo è anche conosciuta come la malattia di Machado-Joseph. Il cromosoma 14q è coinvolto con l'inizio della SCA3.

SCA4

L'indicatore principale di questa condizione può essere visto in una risposta ridotta (o l'assenza) di riflessi neurologici. SCA4 è stato conosciuto per interessare gli individui di età inferiore ai 19 e vecchio come 72. La malattia può durare per decenni. Cromosoma 16q ha dimostrato di essere responsabile per SCA4.

SCA5

Uno degli aspetti unici di questa condizione è che si manifesta esclusivamente nel cervelletto. Pertanto, le estremità sono principalmente interessate anche se non è ancora compreso se altri sintomi possono essere presenti (come risposta motoneurone diminuita). SCA5 può verificarsi tra la terza e la quarta decade di vita. C'è una speranza di vita in generale inferiore a 25 anni. Cromosoma 11 è responsabile di SCA5.

SCA6

SCA6 è notevole in quanto può verificarsi in individui che sono 65 anni o successiva. Vertigo è uno dei sintomi principali sebbene nistagmo pronunciata può anche essere presente. Anche se SCA6 è noto per influenzare quelli più avanti nella vita, alcuni individui di età inferiore ai 19 anni hanno sviluppato la condizione. E 'dura normalmente un massimo di 25 anni. Un gene malfunzionante relative a canali del calcio è una causa di SCA6.

SCA7

Movimenti lenti oculari combinati con degenerazione maculare (perdita della vista nel corso del tempo) sono indicativi di questo sottotipo. Come in precedenza, potrebbero anche esistere problemi motoneuroni superiori. Questo sottotipo di solito comincia a manifestarsi durante la terza o quarta decade di vita. Mentre la durata è normalmente di 20 anni, un esordio precoce è generalmente correlato con una migliore prognosi.

SCA8

SCA8 non è limitato a una fascia di età; può verificarsi in qualsiasi periodo della vita. problemi a motore come una mancanza di coordinamento e l'instabilità sono noti per essere presente in questo caso. Nistagmo sarà spesso presente pure. SCA8 ha dimostrato di essere presente in gruppi di età da 18 a 65 anni.

SCA10

Questo è uno dei pochi sottotipi che è associato a convulsioni. Quindi, vi è un accenno al fatto che diverse regioni del cervello (e guaine di mielina, pertanto specifici) possono essere colpiti). Ci sono stati pochi studi con riferimento a questa condizione. L'età dei pazienti era di 36 anni e la durata della malattia era 9 anni. Il 22q cromosomica fianco una anomalia con una ripetizione pentanucleotide si pensa di influenzare questo sottotipo.

SCA11

Come con SCA8, SCA11 può verificarsi in qualsiasi momento. Tuttavia, questa è una delle forme più lievi di atassia spinocerebellare. Il paziente mantiene normalmente la maggior parte della sua mobilità e la cura ambulatoriale è raramente necessaria. SCA11 può manifestarsi in chiunque tra i 15 ei 70 anni. Il filamento di DNA 15q può essere la causa di SCA11.

SCA12

Testa e la mano tremori sono normalmente presenti lungo con la perdita generalizzata delle funzioni motorie. Questi movimenti possono essere scambiati per una patologia parkinsoniana in occasione. SCA12 si verifica a un'età media di 33 anni, mentre è stata diagnosticata in bambini di 8 anni e adulti come vecchio come 55 anni. Problemi con un filo noto come 5q all'interno della catena del DNA sono pensati per causare questa condizione.

SCA13

SCA13 può verificarsi già infanzia. Ciò dipende principalmente dal tipo di mutazioni presenti. Con un esordio così presto, il normale funzionamento del cervello in crescita è gravemente compromessa. Ciò può causare ritardo mentale. Tuttavia, ci possono benissimo essere altre condizioni degenerative con conseguente riduzione di una durata di vita complessiva. Un problema con il filamento di DNA 19q provoca questo sottotipo.

SCA14

Un improvviso (e non provocato) contrazioni dei muscoli dell'occhio che è noto come mioclono definisce questa categoria. Non ci sono ritmi o modelli, in questo caso. Questa condizione è presente in altri disturbi neurologici anche. Così, diagnosi errate sono comuni. SCA 14 è noto per essere espresso tra i 12 ei 42 anni; L'età media di essere 28 anni. Può durare fino a 3 anni. Come SCA13, anomalie nel filamento di DNA 19q sono pensati per causare questa condizione.

SCA16

Tremori nella testa e la mano sono comuni con uno che è sospettato di avere SCA16. Le funzioni cognitive rimangono presenti, mentre l'equilibrio e l'andatura sono raramente influenzati. SCA (in media) in grado di sviluppare da 39 anni in poi. Esso può durare tra 1 e 40 anni. SCA16 è il risultato di un filamento di DNA noto come 8q.

Questi 16 diversi sottotipi rappresentano solo quelle condizioni di atassia che si intendono e hanno dimostrato di esistere in casi clinici. Dopo la lettura attraverso i sintomi associati con ciascuno di essi, è facile capire perché la comprensione che l'atassia sottotipo è presente da un punto di vista clinico può essere impegnativo. Inoltre, è importante arrivare ad una diagnosi corretta in termini di SCA e la sua somiglianza con l'atassia di Freidereich.

Ora che abbiamo esaminato i sintomi più frequenti associati con atassia spinocerebellare, ci sono alcuni punti importanti da notare qui. Ci sono le origini geografiche specifiche associate a determinati sottotipi. Ad esempio, SCA2 è stato trovato per originari di Cuba. SCA3 è stata fatta risalire a Portogallo (Azzorre in particolare). SCA10 origine in Messico. Questi tre esempi evidenziare solo il fatto che un tale disturbo è così difficile da monitorare e che la genetica effettivamente svolgono una funzione importante.

Forse ancora più importante, il termine "durata" qui si riferisce alla progressione del sottotipo specifica prima della morte. Come possiamo vedere, diverse varianti avranno ovviamente altrettanto differenti prognosi. Una delle considerazioni più importanti è che a differenza di altri disturbi neurologici degenerativi, SCA non è ancora del tutto chiaro. Inoltre, il pool di soggetti è decisamente limitato a causa di entrambe le questioni diagnostiche e patologici. Questi intervalli potrebbero quindi non essere completamente accurato. Ad esempio, uno che è stato dimostrato di avere sviluppato SCA10 può benissimo vivere più a lungo rispetto alla durata prevista di soli 9 anni. Poiché gli studi sono in corso, si spera che un maggior grado di accuratezza (e un tasso di mortalità più rappresentativo) sarà possibile.

Ci sono anche altri problemi di attenuanti come la capacità di legare alcuni geni a un sottotipo specifico. In effetti, ci possono benissimo essere altri fattori causali che non sono ancora da definire e altri geni potrebbero essere presenti. C'è la possibilità che ulteriori fattori ambientali o ormonali potrebbero giocare un ruolo importante. Così, questi sommatorie rappresentano ciò che può essere chiamato solo una conoscenza di base di un po 'limitata a partire da ancora. Gli impatti dei fenotipi così come l'eredità del allele malattia sono, inoltre, non pienamente compresi.

Alla base di cause (e suppose)

Come abbiamo visto in precedenza, è noto da un punto di vista generale, tale condizione può essere fatta risalire ad una origine genetica e cromosomica. È interessante notare che, Atassia spinocerebellare, è in grado di essere ereditata da entrambi i autosomi dominanti e recessivi. Un terzo fattore è ciò che è noto come x-linkage. Questa possibilità dovrebbe essere guardato in modo più dettagliato.

X-Linkage e il ruolo di autosomi

Il principio di base dietro x-linkage è il fatto che molte più informazioni genetiche (e potenzialmente mutazioni) sono presenti sul cromosoma X femminile. Questo è in netto contrasto con il cromosoma meno comune e maschio orientato Y. Per dirla semplicemente, la femmina è rappresentato dal XX cromosoma mentre il maschio è definito da un cromosoma XY.

Un fatto interessante per quanto riguarda le condizioni di X-linked è che spesso preferiscono esporre le loro caratteristiche in un genere piuttosto che un altro. Nel caso di SCA, questo non è il caso. SCA si mostra ugualmente in uomini e donne. Questo deriva dal fatto che le mutazioni sono presenti in cosiddette autosomi (cromosomi senza una specifica qualità di genere). Come sappiamo, i geni sono a coppie. geni dominanti che contengono atassia Spinocerebellar avranno la precedenza su geni recessivi. Pertanto, i bambini con un genitore che contiene un gene dominante atassia x-linked hanno una probabilità del 50 per cento di sviluppare la malattia nel corso della loro vita.

Modelli genetici recessivi

Si noti che questo caso è molto diverso se confrontato con i genitori con un dominante autosoma atassia-oriented. Mentre i maschi e le femmine sono ugualmente colpiti allo stesso modo, ci vorrà quello che è conosciuto come una "doppia dose" per la condizione di essere trasmesso a qualsiasi prole. Per dirla in altro modo, è necessario che entrambi i genitori a portare questa mutazione, al fine di influenzare il loro bambino. Le statistiche possono essere suddivisi come segue:

Il problema qui è che chi eredita un solo gene atassia mostrerà sintomi (la qualità principale di un carattere recessivo). Questo gene può quindi essere trasmesso per generazioni finché non viene esposto dalle statistiche picco solo. Questo ha reso molto difficile per gli scienziati di tracciare l'origine esatta di questa atassia, nonché di diagnosticare la probabilità di eredità. In molti casi, tale storia familiare longitudinale non era semplicemente presente.

Fattori ambientali

Non è ancora noto se i fattori ambientali giocano un ruolo attivo nello sviluppo di atassia Spinocerebellar. Tuttavia, studi precedenti hanno definitivamente dimostrato che lo stress mentale e fisica può portare ad un eccesso di produzione di radicali liberi. Queste possono influenzare la degenerazione neurologica (in particolare con quelli che possono già essere predisposti a sviluppare SCA).

Altrimenti noto come stress ossidativo (OS), questi radicali liberi sono inclini ad attaccare quello che sarebbe stato altrimenti considerate le cellule nervose sane. Un metabolismo squilibrata può provocare lo sviluppo precoce di malattie summenzionate come il morbo di Parkinson e malattia di Alzheimer. Si trova dunque a ragione che queste stesse sostanze reattive potrebbero svolgere un ruolo nell'attivazione di atassia Spinocerebellar. terapia antiossidante può essere un'opzione e, come logica impone, coloro che possono essere trovati ad avere un gene recessivo SCA può benissimo essere consigliato di mangiare alimenti ricchi di queste sostanze al fine di ritardare (o prevenire) la malattia da presenti sintomi fisici. Tuttavia, questo punto di vista è estrapolato notevolmente in termini di utilità e l'efficacia finale. Come abbiamo visto in precedenza, SCA è considerata una condizione gene-triggered. E 'quindi imprudente trarre conclusioni riguardo a ciò che (se presenti) i ruoli antiossidanti possono svolgere all'interno della sua patogenesi e il trattamento.

Ci sono stati studi conclusivi a illlustrate chiaramente che i farmaci (illecite) o alcool svolgono un ruolo nella SCA. Ancora, può essere estrapolata che queste sostanze possono peggiorare i sintomi. Questo è particolarmente il caso con l'alcol, per il suo consumo per cambiare temporaneamente la chimica nel cervello. A sua volta, effetti lievi possono diventare più gravi se combinata con disidratazione, postumi di una sbornia e le altre condizioni di alcol-indotta.

C'è stata anche una piccola quantità di confusione per quanto riguarda l'influenza (o la sua mancanza) di alluminio per quanto riguarda l'atassia Spinocerebellar. Va qui ricordato che come ancora, non vi è stato alcun nesso causale tra questo metallo e l'attivazione della malattia. Molti tendono a "grumo" ad una sinergia a vivere insieme con altre malattie degenerative come il morbo di Alzheimer. Mentre questo non vuol dire che il metallo è completamente indipendenti, evitando i prodotti o pacchetti che contengono alluminio non ha dimostrato di fare una differenza in termini di tassi di incidenza.

Dobbiamo, infine, notare che lo stress è stato conosciuto per attivare molte condizioni dormienti che potrebbero essere altrimenti passato inosservato. Quindi, fa una buona dose di senso supporre che l'atassia spinocerebellare e le sue possibilità di verificarsi potrebbe essere aggravato da un aumento degli ormoni associati a livelli di maggiore stress fisiologico (come il cortisolo).

La diagnosi di SCA

Come accennato in precedenza, il mezzo principale di diagnosi ruoterà attorno ad uno dei due metodi:

Tuttavia, questi sono solo parzialmente efficaci e come non ci sono opzioni correnti in termini di inversione, l'efficacia della diagnosi è discutibile. Un avanzamento interessante è nella capacità di diagnosticare prenatale alcune forme di atassia spinocerebellare (SCA3 o Machado-Joseph malattia). Questa forma è predominante in Taiwan e ora ci sono prove preliminari che sono in grado di determinare i fattori di rischio coinvolti di dare alla luce un bambino che può mostrare i sintomi di SCA3. Anche se questo test è solo attualmente in grado di fare osservazioni per quanto riguarda il sottotipo SCA3, si spera che le innovazioni future possono consentire ai medici di individuare altre varianti che possono essere presenti. Così, la madre può essere prevista la scelta di una interruzione della gravidanza e altre cure. Questo è in grado di ridurre il carico emotivo sui genitori mentre dotare gli operatori sanitari con gli strumenti necessari per attenuare le eventuali potenziali sintomi.

Gestione e opzioni di trattamento

Come abbiamo visto in precedenza, non esiste attualmente alcuna cura conosciuta per Spinocerebellar atassia. Questa è una malattia degenerativa e progressiva con una mortalità che aumenta con il tempo. Tuttavia, dobbiamo sottolineare che non tutti i sottotipo può provocare la morte. I medici stanno cercando di progettare le opzioni di trattamento che tendono ad alleviare i sintomi associati al contrario di mira il problema genetico stesso. I loro metodi dipenderanno dal sottotipo nonché i disturbi che il paziente soffre. Alcuni dei sintomi principali comprendono

Prenderemo in esame l'impatto emotivo di atassia spinocerebellare in maggiore dettaglio più avanti in questa sottosezione.

Atassia e farmacologici Opzioni

Ci sono diversi farmaci che sono stati progettati per il trattamento di atassia spinocerebellare e come evidenziato in precedenza, questi hanno lo scopo di attenuare i sintomi rispetto per l'ablazione della condizione genetica di atassia sé. Si pensa che con ulteriori ricerche, ci può essere speranza in termini di terapia genica o attraverso una maggiore comprensione della malattia a livello molecolare. Ancora, alcuni dei principali approcci droga riguardano il sintomo specifico a cui è esposta. Esempi possono essere visto sotto.

Tremors

Tremori possono essere minimizzati (ma raramente eliminato) attraverso l'uso di beta-bloccanti come il propranololo. Si noti che questa sostanza chimica è anche utile nel trattamento di sintomi concomitanti come PTSD, ansia e problemi di cuore. Un'altra opzione è un farmaco anti-epilessia (supponendo che i risultati atassia di convulsioni), noto come Topamax (topiramato). Questo può anche essere utile per alleviare i sintomi di emicrania.

Disordini del sonno

Come dovrebbe essere ipotizzato, disturbi del sonno può essere un altro effetto secondario di SCA a causa della diminuzione dei livelli di comfort e livelli notevoli di stress emotivo. In questo caso, alcuni medici possono scegliere di impiegare benzodiazepine. Alcuni dei più comuni includono Klonopin (clonazepam), Valium (diazepam), Xanax (alprazolam) e Ativan (lorazepam). E 'importante notare qui che benzodiazepine può essere controindicato dovrebbero altre condizioni presenti che vengono trattati con farmaci (come gli inibitori MAO).

Degenerazione maculare

Nei rari casi in cui gli occhi diventano essi stessi interessati (non inclusi i movimenti spasmodici citati in precedenza), una classe di farmaci noti come farmaci anti-angiogenici potrebbe essere impiegato. Questi sono comunemente utilizzati per trattare la degenerazione maculare senile, anche se ci può essere qualche promessa in termini di atassia Spinocerebellar.

Zolpidem

Un interessante studio mette in evidenza che alcuni farmaci specifici in grado di produrre valide (seppur breve) si traduce in alcuni pazienti (il SCA2 sottotipo di atassia). In un esperimento condotto nel 2004, cinque pazienti hanno ricevuto una dose di Zolpide (10 mg). Quattro dei cinque hanno mostrato un miglioramento entro un'ora sua ingestione. In uno dei pazienti l'incidenza di tremori, problemi di atassia e l'andatura è migliorata significativamente. Questo farmaco è stato anche dimostrato di migliorare altre condizioni come catatonia, l'afasia e il mutismo. casi di lesioni cerebrali sono stati colpiti positivamente dalla prescrizione di questo farmaco. Si ritiene che una interazione con GABA (acido gamma-amminobutirrico) gioca un ruolo importante.

Come in precedenza, è importante ricordare che Zoldipem è destinato esclusivamente per trattare i sintomi di atassia Spinocerebellar. Inoltre, questo farmaco è classificato come un nonbenzodiazapine. C'è un leggero rischio di dipendenza nel tempo e Zoldipem può interagire negativamente con altri farmaci che sono presenti. Questo è stato uno studio a breve termine. Grazie alla sua base non-longitudinale, effetti definitivi per quanto riguarda altri sottotipi di SCA non sono ancora noti.

La possibilità Stem Cell

Un'osservazione interessante che è emersa implica l'uso di cellule staminali come un tentativo di contrastare direttamente la natura fisica di atassia Spinocerebellar. Come parti del cervello e della colonna vertebrale sono normalmente colpiti, alcuni scienziati hanno ipotizzato che il trattamento con queste cellule non specificati può produrre risultati che sono più permanente e vantaggioso rispetto ai metodi palliativi.

In primo luogo è importante capire come funzionano le cellule staminali. Queste cellule sono essenzialmente ciò che può essere chiamato "liste bianche", in termini di loro ruolo all'interno del corpo. Attraverso processi che non sono ancora pienamente compresi, essi differenziarsi in cellule che sono destinati a lavorare in determinate zone del corpo. Esempi possono includere tessuto connettivo, ossa, muscoli e neuroni. La ragione per cui le cellule staminali mostrano tanto promessa è che sono facilmente accettati dal destinatario e possono adattarsi in altre forme. Queste nuove cellule saranno successivamente servire come un "sostituto" per il tessuto danneggiato o difettoso. In termini di trattamento SCA, si spera che tali cellule staminali possono essere inseriti e fornire le trasmissioni neurologiche che altrimenti sarebbero carenti. Così, i sintomi possono essere migliorati e alcuni ipotizzano che la condizione stessa può essere invertita. E 'ancora opportuno notare che la ricerca sulle cellule staminali è nelle sue prime facce. Molti ostacoli tecnici e legali devono essere superati.

Una recente ricerca condotta presso l'Ospedale di San Michele a Shanghai, in Cina può rappresentare una svolta nel modo in cui i futuri medici si avvicinano atassia Spinocerebellar. Uno studio propone l'iniezione di cellule staminali direttamente nel midollo spinale tramite puntura lombare. osservazioni iniziali hanno suggerito che l'incidenza di tremori sono ridotti e ed alcuni dei problemi oculari sono alleviati. Indipendentemente dalla promessa che le cellule staminali possono avere, ha bisogno di essere ricordato che questo tipo di ricerca è ancora nella sua infanzia. Inoltre, non è chiaro se o no trapianto di cellule staminali prolunga la longevità dei pazienti con atassia o semplicemente migliorare la loro qualità di vita.

Sostegno emotivo e psicologico per chi soffre di Atassia Spinocerebellare

Uno dei principali problemi della maggior parte delle forme di atassia spinocerebellare è il fatto che (di solito) tutte le funzioni cognitive rimangono intatti. Questo può essere particolarmente doloroso per il paziente, come lui o lei è probabile che consapevoli della loro condizione. Tale situazione può spesso portare a casi di grave depressione e altri problemi emotivi. Così, i medici spesso tentare di trattare il malato così come i suoi le sue esigenze mentali da loro riferimento a uno specialista. In realtà, questo tributo emotivo può essere paragonato a chi soffre di morbo di Parkinson e le condizioni degenerative simili. La differenza principale è che, come l'età di insorgenza per quanto riguarda SCA varia, i pazienti più giovani possono avere un momento particolarmente difficile accettare la loro situazione.

La terapia clinica svolge quindi un ruolo estremamente importante in termini di fornire una prospettiva positiva per i pazienti con atassia. Questo è anche fondamentale per mantenere la mobilità del malato. Come si è visto in molte altre condizioni, lo stato emotivo di un individuo può avere un impatto reale sulla sua prognosi nel tempo. Ci possono essere casi in cui i farmaci come gli antidepressivi triciclici o inibitori MAO potrebbero essere prescritti. Questo dipenderà dalla condizione dell'individuo e la presenza di qualsiasi altro farmaco che può essere attualmente prescritto.

Un altro utile di uscita può essere vedere nel numero di gruppi di supporto SCA disponibili on-line. In questo modo chi soffre di connettersi con persone che la pensano e follow-up su gran parte delle più recenti ricerche. Tali forum possono essere strumenti potenti in termini di diminuire i sentimenti di isolamento fornendo al tempo stesso gli individui con la possibilità di apprezzare gli altri che si trovano in posizioni simili. chat e pagine di social media legati alla atassia spinocerebellare sono ugualmente disponibili.

Opzioni riabilitativi

Mantenere il proprio livello di indipendenza fisica è importante per una serie di ragioni. In primo luogo, tale mobilità contribuirà ad accrescere la sensazione di salute e di evitare altri problemi emotivi. In secondo luogo, coloro che mancano di mobilità sono molto più probabile che soffrono di altre condizioni, come la cattiva circolazione, problemi di cuore, diminuito tono muscolare, diabete e infezioni. I componenti principali di qualsiasi programma riabilitativo saranno incentrati intorno rieducazione alla deambulazione (pratica a piedi) e l'equilibrio posturale (come stare in piedi e mantenere questa posizione). Come dovrebbe essere previsto, il successo di questi approcci può variare. Questo dipenderà dalla SCA sottotipo presente, l'avanzamento della condizione, l'età e la pura volontà emotiva del paziente. E 'stato ancora dimostrato che coloro che soffrono di SCA2 ha mostrato un significativo miglioramento in termini di equilibrio dopo sei mesi di terapia fisica dedicata.

Un altro problema in termini di riabilitazione coinvolge circa atrofia muscolare in pazienti di età superiore o che sono stati immobile per un periodo prolungato di tempo. In questo caso, atrofia muscolare è un'altra preoccupazione. I terapisti saranno quindi tentare di ripristinare quantità significative di mobilità attraverso esercizi che coinvolgono la gamma di movimento così come le tecniche di allenamento della forza di base. i movimenti di tutto il corpo come squat, affondi leggeri assistiti e nuoto possono aiutare a migliorare il coordinamento e l'equilibrio nel corso del tempo.

dispositivi adattivi potrebbero essere richieste e come prima, ciò dipenderà dal progresso della condizione, il sottotipo SCA e le esigenze specifiche del paziente. Alcuni accessori comuni possono includere (ma non possono essere limitate a) escursionisti, canne e sedie a rotelle. Altri dispositivi selezionati possono aiutare coloro che possono soffrire di tremori e hanno difficoltà di pulizia o di nutrirsi.

Uno studio randomizzato ha evidenziato che coloro che hanno subito la terapia riabilitativa hanno mostrato un significativo miglioramento in termini di attività quotidiane, l'equilibrio, l'andatura e anche atassia in generale. Eppure, questi guadagni sono stati di solito mantenuti solo se l'individuo ha continuato il suo trattamento. Dovrebbero cessare la terapia, molti dei vantaggi saranno persi (anche se va notato che dopo 24 settimane, alcune prove di miglioramento rimasto). specialisti del linguaggio e possono essere utilizzati anche per coloro che soffrono di problemi mandibolari e lingua legati a seguito di atassia.

Cure Palliative e Hospice

Come per molte malattie neurologiche degenerative, ci saranno inevitabilmente momenti in cui l'atassia spinocerebellare raggiunge uno stadio in cui l'intenzione di trattamento ruota più intorno rendere il paziente il più confortevole possibile a differenza di trovare altre opzioni clinici. Come dovrebbe essere previsto, questa cura si intende per alleviare qualsiasi potenziale dolore al fianco gli stress fisici ed emotivi connessi con SCA.

Ci sono diverse disposizioni che indicano che le cure palliative può essere necessario. Si prega di tenere presente che questi sono stati sviluppati attraverso l'American Society of Clinical Oncology e, quindi, i criteri possono benissimo essere leggermente diversa in termini di SCA. I quattro principi sono:

Un individuo non deve necessariamente esibire tutte queste condizioni, al fine di essere considerati per le cure palliative. Va inoltre ricordato che tali disposizioni possono differire da paese a paese (e da regione a regione). Inoltre, questo approccio è molto diverso da hospice.

Chiunque abbia raggiunto uno stadio di SCA che è progredita al punto che sono possibili saranno prese in considerazione per un programma di hospice misure curative. Questo di solito la fase finale della cura, perché non c'è speranza per un recupero non sono delle opzioni aggiuntive disponibili. Come sarebbe immaginato, ospizio consiste nel rendere il paziente il più confortevole possibile. Questo approccio può essere somministrato solo se due medici diversi concordano sul fatto che il malato ha meno di sei mesi di vita in condizioni normali. Questo non significa necessariamente che l'individuo non può vivere molto più a lungo. Si limita denota che nelle circostanze attuali, c'è poca speranza per qualsiasi tipo di recupero. Come non ci sono stati casi documentati (come ancora) di un paziente recupero da atassia spinocerebellare, ospizio può essere l'ultima opzione per coloro che sviluppano un sottotipo del terminale.

Programmi Tissue Donation

Uno dei campi più promettenti comporta la donazione di tessuti specifici per aiutare ulteriormente comprendere la patologia e l'impatto di atassia Spinocerebellar. Questa è un'opportunità piuttosto limitata e attualmente, è disponibile solo negli Stati Uniti. Questo progetto è ospitato dalla Fondazione Nazionale Atassia. Nella maggior parte dei casi, i materiali cellulari richiesti sono dal cervello e la colonna vertebrale. Così, la maggior parte delle donazioni SCA si verificano post mortem. C'è anche una notevole quantità di pianificazione coinvolti per accertarsi che i tessuti raccolti non hanno subito una notevole quantità di degradazione. Per dirla semplicemente, le cellule devono essere estratti subito dopo la propria morte. Ci sono anche le procedure coinvolte in grado di garantire che questo processo avviene subito dopo la morte. Si è aperto a tutte le fasce di età e generi. Si spera che i ricercatori saranno in grado di utilizzare questi tessuti per essere in grado di comprendere ulteriormente l'impatto di SCA da una base cellulare. Ulteriori informazioni sono disponibili all'indirizzo naf@ataxia.org.

Test clinici

Come Atassia spinocerebellare, ha acquisito una notevole quantità di attenzione in questi ultimi tempi, qui ci sono un certo numero di studi clinici in corso disponibili. Si prega di tenere presente che le prove di cui erano validi quando questo articolo è stato scritto. Ci può essere più o meno a seconda della disponibilità. E 'quindi consigliabile eseguire una ricerca su Internet generalizzata con termini come "studi clinici atassia Spinocerebellar" per incontrare tutte le nuove opzioni. Ci sono una manciata di risorse che può rivelarsi molto utile. Alcuni dei siti web includono:

La registrazione a studi normalmente richiede un esame fisico e una diagnosi attiva della condizione. Se possibile, un sottotipo specifico di SCA può aprire ulteriori opportunità di ricerca atassia.

Studi in corso

Come dovrebbe essere previsto, c'è una pletora di ricerca che promette speranza per coloro che soffrono di atassia Spinocerebellar. Per brevità, citeremo solo gli studi che sono stati avviati nel corso degli ultimi due anni. Ulteriori informazioni possono essere ottenute facendo riferimento ai riferimenti associati visto al termine di questo articolo.

Wilfried Rossel, Ph.D.

Il sottotipo specifico di atassia spinocerebellare noto come SCA36 è stato principalmente trovato in Giappone e Spagna. Molti pazienti di questa atassia variante presentano sintomi che sono in concomitanza con LGA (malattia di Lou Gehrig). Questi includono l'atassia dell'andatura, problemi di movimento degli occhi e altri sintomi motori.

Lo scopo di questo progetto è quello di creare le cosiddette "cellule staminali pluripotenti indotte". Si spera che queste cellule saranno successivamente svilupparsi in cellule specifiche che possono sostituire quelle che funzionano male (come ad esempio possono essere presenti all'interno del cervello e del midollo spinale). Dr. Rossel mira a sviluppare SCA36 culture all'interno di un piatto e osservare il loro comportamento. Si può quindi osservare il meccanismo della atassia e potenziale di prova opzioni di trattamento terapeutico che utilizzano le cellule staminali suddetti.

James L. Manley Ph.D.

Il dottor Manley riguarda principalmente alleviare i sintomi di SCA2 (diversamente classificate come aprassia oculomotoria 2). È particolarmente interessato con l'insorgenza precoce di questa condizione e la gravità dei suoi sintomi da una prospettiva longitudinale. Uno dei geni che è noto per mutare con SCA2 è conosciuto come SETX (senataxin). La funzione del SETX all'interno del cervello non è ancora completamente noto. Ha lo scopo di apprezzare meglio il rapporto tra SETX e l'insorgenza di SCA2. Il dottor Manley ha anche scoperto che SETX svolge un ruolo cellulare noto come autofagia. In termini più semplici, l'autofagia è associata a compensazione componenti cellulari difettosi o non necessari. Ha lo scopo di capire come funziona SETX all'interno delle cellule medie e quale ruolo essa svolge all'interno della attivazione di SCA2 in individui altrimenti sani. Egli ritiene che una valutazione più circospetto di questa funzione vi aiuterà a scoprire ulteriori trattamenti atassia che sono molto più mirate ed efficaci.

Andreia Teixeira-Castro Ph.D.

Questo medico è coinvolto con il trattamento di SCA3. Ciò è stato già indicato come Machado-Joseph malattia (MJD). Questa condizione è principalmente il risultato di mutazioni all'interno di una specifica proteina nota come ataxin-3. I sintomi comprendono difficoltà di deglutizione e movimenti oculari incontrollabili. Come tutti gli altri symdromes atassia, non esiste una cura o un trattamento esistente. Dr. Teixeira-Castro si propone di comprendere il motivo per cui la proteina ataxin-3 (che è presente in tutto il corpo) provoca in particolare la degenerazione e la morte delle cellule cerebrali.

La sua squadra intende utilizzare un modello della malattia all'interno di un tipo specifico di vite senza fine. Spera di essere in grado di studiare gli effetti di questa tossina sulle cellule cerebrali dell'ospite. Forse ancora più importante, l'ultima intenzione è di trovare neuroni specifici che sono resistenti all'impatto di ataxin-3. Si spera che confrontando la tassonomia di diversi neuroni (quelli influenzati rispetto a quelli che restano liberi di SCA3) i ricercatori in grado di sviluppare terapie più mirate atassia.

Jeremy D.Schmahmann Ph..D

Il suo studio è intitolato "La natura e l'impatto di Disfunzione del sonno in cerebellare Atassie". Il suo obiettivo finale è quello di comprendere meglio l'impatto che qualsiasi ataxi provoca su normali cicli di sonno. Egli sottolinea inoltre che, come i normali ritmi circadiani (cicli di sonno) sono così importanti per mantenere l'omeostasi, migliorando la qualità del sonno può benissimo avere un impatto positivo sulla vita di coloro che sono affetti da atassia Spinocerebellar.

Egli particolare osservare disturbi del sonno che hanno il maggiore impatto sulla salute del paziente, come problemi di respirazione, tremori e apnea del sonno (la cessazione della respirazione durante una fase di riposo normale). Egli spera di interpretare come queste condizioni influenzano cognizione e umore (con particolare riferimento alla depressione clinica). Da questa ricerca, si spera che modi migliori per il trattamento di disturbi del sonno, così come l'atassia generalizzato sarà sviluppato nel corso del tempo.

Janghoo Lim Ph.D.

Dr. Lim ha iniziato a esaminare la patologia dietro SCA1 (il primo tipo di atassia spinocerebellare scoperto). Adottando un approccio "top-down", egli ipotizza che i meccanismi alla base di altri derivati ​​possono essere meglio compresi. Egli ha specificamente trovato un'anomalia all'interno di una sostanza chimica che è noto come Wnt-β-catenina. Aspetti tecnici a parte, egli ritiene che il cromosoma SCA1 mutante può attivare questa sostanza chimica e questo segnale può essere trasmesso ad altre cellule. Come risultato, un effetto a cascata può causare la degenerazione massa di altre proteine ​​che hanno lo scopo di proteggere le guaine myolin tra i neuroni. Così, atassia è il risultato finale.

Egli intende studiare gli effetti che una modifica di questa sostanza chimica ha su topi e combinare queste osservazioni con altre prove biologiche e molecolari. Si pensa che una comprensione più robusta della patogenesi della SCA1 può aiutare a sviluppare soluzioni di trattamento chiavi in ​​mano, che sono mirati in tutto il sottotipo specifico di SCA.

Susan Perlman Ph.D.

A differenza di altri ricercatori che abbiamo visto finora. Dr. Perlman è coinvolto con la raccolta e l'interpretazione dei dati empirici. Questo lo scopo di aiutare un'organizzazione conosciuta come il Consorzio di ricerca clinica Ataxia. assistenza clinica e la ricerca e ha sottolineato entro i suoi desideri.

Ha anche importato i dati codificati nella banca dati nazionale Atassia (Stati Uniti) esistente. Questo è molto importante, con lo studio di SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6. Lei sta permettendo questa risorsa di essere aperta a ricercatori. Essi possono memorizzare i dati anche qui, come interpretare le altre osservazioni che sono già stati fatti. La condivisione di tali informazioni importanti può benissimo portare allo sviluppo di trattamenti più efficaci atassia e, in definitiva, potenziali cure.

Richard Wojcikiewicz Ph.D.

Dr. Wojcikiewicz è specializzata in una condizione che è noto come autosomica dominante sensoriale Atassia (ASDA). Questo è pensato per essere causata da una mutazione nel proteina chiamata RNF170. Tale condizione ricade sotto il profilo complessivo atassia (problemi di deambulazione, problemi sensoriali, perdita di sensibilità alle estremità).

La biologia molecolare di questo tipo di atassia è ancora sconosciuto come i meccanismi sottostanti dietro le mutazioni genetiche associate. Dr. Wojcikiewicz prevede di utilizzare il suo laboratorio per comprendere le proprietà di questo fenomeno. A sua volta, ha intenzione di sviluppare strategie più mirate in grado di affrontare la situazione di atassia spinocerebellare nel suo complesso.

Christiane S. Hampe Ph.D.

Dr. Hampe riguarda la patogenesi di atassia spinocerebellare da un punto di vista generale. Il suo documento intitolato glutammato decarbossilasi in Atassia cerebellare intende esaminare l'enzima con lo stesso nome. Per il bene di questa sinossi si farà riferimento al glutammato decarbossilasi semplicemente come GAD. Si intende valutare il ruolo di GAD in termini di atassie comuni. In particolare, spera di stabilire la relazione causale tra GAD e il neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico). Utilizzando topi che già presentano sintomi di atassia, Dr. Hampe inietterà GAD nei loro sistemi per vedere se non si osserva un cambiamento nella condizione attuale. Spera anche di essere in grado di cultura di una forma di GAD, che non passerà lungo le sue caratteristiche, mutageni, ma ancora funziona normalmente in termini di vie enzimatiche. Test comportamentali saranno effettuati per valutare l'efficacia di questo metodo di trattamento. Se questo metodo rivelarsi alleviare i sintomi atassia legati, spera che può essere estrapolata per aiutare nel trattamento di esseri umani con questo SCA.

William G Fairbrother, Ph.D

Dr. Fairbrother è interessato a determinare quali radici genetiche svolgono un ruolo causale nello sviluppo e nella prognosi della intera categoria di malattie SCA. Uno dei risultati più interessanti che il suo laboratorio scoperto è che in più del 30 per cento di tutti i casi, una proteina può essere destinata per una mutazione prima che il processo di generazione di questa proteina è ancora iniziato. Questo è in diretto contrasto con altri scienziati che si sono concentrati principalmente sulle mutazioni atassia dopo che sono già verificato.

La sua unica ricerca Atassia spinocerebellare, si propone di prevedere i fattori causali in relazione alla SCA in contrapposizione a trovare le opzioni di trattamento. Ha inoltre sviluppato un pacchetto software univoco che viene utilizzato in combinazione con questi risultati. Questa programmazione aiuta nel sequenziamento genetico specifico in relazione alla atassia.

Henry H. Houlden, Ph.D.

Dr. Houlden e il suo team stanno studiando atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3). Egli osserva che, mentre il difetto genetico che causa questa forma di atassia è già noto, non è ancora chiaro quando la malattia avrà inizio o come estesa sarà in termini di durata e la gravità. Così, egli conclude che ci devono essere altri fattori coinvolti, che non sono ancora noti. L'obiettivo del suo studio è quello di osservare le numerose reazioni chimiche che avvengono nel cervello dei pazienti con atassia Spinocerebellar. Questi saranno poi confrontati con le stesse reazioni entro il cervello dei pazienti normali.

Egli intende confrontare i risultati disparati e vedere se ci sono delle differenze notevoli all'interno delle due categorie. Non solo il Dr. Houlden supporre che questo potrebbe aiutare le persone con la specifica atassia SCA3, ma ci può benissimo essere altre forme di atassia spinocerebellare che possono beneficiare di un tale organismo di ricerca.

Elide Mantuano, dottore in Biologia

Dr. Mantuano è interessato a una serie di atassie conosciute come atassie Episodal. Questi sono caratterizzati da sintomi clinici come emicranie e vertigini mentre è noto che essi sono causate da componenti genetiche. In particolare, si sta cercando per l'individuo fenotipo EA. In breve, ha lo scopo di individuare eventuali nuovi geni e il loro ruolo all'interno di questa forma di atassia.

I risultati finali di questo studio potrebbero essere la capacità di aumentare l'efficacia di pazienti diagnosi molecolarmente con questa rara forma di atassia. Inoltre, i meccanismi molecolari globale di questa malattia possono essere meglio comprese. Come per molti altri esperimenti, questo può portare a una migliore diagnosi e trattamenti opzioni nel corso del tempo.

Gary Rance, Ph.D

Il dottor Rance si occupa il ruolo crescente che il cervelletto sembra giocare nella serie di atassie spinocerebellari. Questa area è stata recentemente scoperto di avere un notevole impatto sulla tempistica e il coordinamento di entrambe pensiero cognitivo e del linguaggio. Questo è importante se si considera che i sottotipi specifici di atassie (SCA tipo 1), così come l'atassia di Freidereich sono noti per avere un impatto a volte abilità cognitive (in particolare nelle fasi successive).

Il suo studio spera di trovare una correlazione tra SCA1 e deficit uditivo. Inoltre utilizzerà la tecnologia di imaging per scoprire se ci sono cambiamenti strutturali cerebellare ad un gruppo di controllo e quelli con SCA attivo. Si ipotizza che tali anomalie possono essere associati con problemi di udito modifiche, nonché una mancanza di controllo motorio. Il risultato finale si spera di essere una maggiore comprensione di come eseguire i livelli più mirate di intervento. Infine, ci possono benissimo essere un apprezzamento più approfondita dell'intero classificazione di SCA nel suo complesso.

Jason Christie, Ph.D.

Questo giovane ricercatore si è focalizzata su episodica atassia Type-1 (EA1). Egli sta basando la sua ricerca intorno alla constatazione che i canali del potassio all'interno del cervelletto sono influenzati negativamente con l'inizio della SCA. Di conseguenza, egli spera di stabilire un nesso causale definitiva tra questi canali e la gravità di atassia episodica. Vi è anche la possibilità che un ulteriore comprensione di questa relazione aprirà nuove porte in termini di trattamento SCA interamente.

Alexander urbana, Ph.D.

Dr. Alexander è interessato allo sviluppo e patologia autosomica di atassia cerebellare dominiant (ADCA) nel suo rapporto con la sordità e narcolessia. Egli fa notare che la componente genetica di questa malattia è già noto. Esso è il risultato di una mutazione nel gene DMNT1. Questo è in realtà un gene importante che svolge una serie di ruoli critici all'interno del corpo. Il suo scopo è quello di capire esattamente come questa componente è influenzata dalla mutazione e come la sua funzione all'interno di singole cellule nervose si differenzia da geni che non sono stati colpiti da alcuna mutazione.

Si propone un approccio abbastanza unico, al fine di studiare questo fenomeno. In primo luogo, il Dr. Alexander raccoglierà e creare cellule staminali dalla pelle dei pazienti. Queste cellule saranno poi essere causati a svilupparsi in neuroni. Egli sarà quindi in grado di studiare le azioni del gene mutato DMNT1 all'interno di queste cellule.

Va ricordato che DMNT1 è noto per influenzare la struttura del DNA. Dr. Alexander propone inoltre che egli sarà in grado di studiare come tali cambiamenti di DNA possono avere un effetto su altri geni. Infine, spera di determinare se i filamenti di DNA diventano instabili come diretta conseguenza della mutazione.

Jian Li, Ph.D.

Dr. Li è coinvolto con lo studio di molteplici tipi di atassia Spinocerebellar. Dott Jian fa notare che alcune risposte di stress all'interno delle cellule possono servire per sopprimere condizioni atassia-related. Alcuni esempi possono essere un esordio improvviso di calore, stress metabolico e lo stress ossidativo. Egli spera di capire meglio come queste reazioni sono avviate da neuroni e come comunicano l'uno nell'altro per ottenere un livello sistemico di protezione. Si spera che dal potenziale di sfruttamento, gli effetti della SCA possono essere abbassati (in quanto possono sopprimere proteine ​​atassia che sono visti come la causa parziale di SCA).

Do-Hyung Kim Ph.D.

Dr. Kim è interessata nelle vie immunologiche che possono causare SCA1 per attivare entro certi individui. Un particolare tipo di cellula è noto come un immunoproteasome. Questi sono normalmente attivati ​​quando si verifica lo stress o infezione, ma crede che la loro risposta anti-infiammatoria può avere un impatto in altri ruoli fisiologici che non sono ancora del tutto chiari (e portare a atassia). Si ipotizza inoltre che questa cella potrebbe negare l'effetto delle proteine ​​aberranti all'interno del corpo. Questo normalmente causare immunoproteasoma di inibire i meccanismi che causano SCA1 per lo sviluppo.

Egli propone che tale azione può essere negata se c'è una grande presenza di proteine ​​mutate (come quelli che sono coinvolti con la proliferazione di SCA1). Per dirla un po 'più semplice, il dottor Kim propone che il processo di immunosorveglianza potrebbe avere un impatto sulla funzione neurologica e, a sua volta, può svolgere un ruolo attivo nello sviluppo di SCA1 (così come molti dei derivati ​​di atassia Spinocerebellar) .

Il futuro della ricerca e possibilità

Non vi è dubbio che l'atassia spinocerebellare è una malattia scoraggiante. Questo è davvero il caso di molte malattie genetiche; in particolare quelli con numerosi sottotipi e quelli che non possono essere facilmente diagnosticata con le tecnologie attuali.

Si pensa che i metodi in futuro contribuirà ad aumentare l'efficacia dei trattamenti SCA e anche essere in grado di invertire la condizione su base genetica. Questo è naturalmente un bel proposta stimolante, come la ricerca genetica e della biologia molecolare sono ancora a loro fase infantile rispetto ai settori tradizionali come la farmacologia e la terapia fisica.

Promessa si possono trovare anche nella possibilità di rilevare i genitori che portano una autosoma atassia recessiva o dominante. Deve essere identificato questa condizione, i fattori di rischio potrebbero essere più facilmente conosciuti e dunque, procedure, come la donazione di sperma possono essere in grado di sradicare l'atassia spinocerebellare dal "pool" genetica nel corso del tempo. Ci sarebbe una quantità comprensibile l'opposizione di coloro che desiderano avere i propri figli e, come visto in precedenza, alcuni potrebbero correre il rischio in termini di possibilità cento 25 per un bambino che nascerà con SCA.

Come accennato in precedenza, gli avanzamenti nella ricerca sulle cellule staminali potrebbero infatti portare a una categoria completamente nuova di opzioni di trattamento atassia. Sarà interessante vedere cosa il futuro può tenere in termini di questa alternativa.

Conclusione

Questa è stata una descrizione approfondita di Spinocerebellar atassia. Anche se è ipotizzato che SCA ha probabilmente esistita per tutta l'esistenza umana, non è stato fino a poco tempo che i suoi vari meccanismi sono diventati più capito. Molti credono che ulteriori sottotipi SCA emergeranno come procedure diagnostiche continuano ad avanzare. scansione del cervello ampliato, anche fMRI (risonanza magnetica funzionale) e PET (tomografia ad emissione di positroni) promettono ulteriore speranza. Poiché queste procedure sono in grado di mostrare i processi del cervello e del sistema nervoso in uno scenario reale tempo, c'è sempre la possibilità che i meccanismi di SCA saranno ulteriormente chiariti. Così, più mirate le opzioni di trattamento atassia potrebbero diventare disponibili.

In termini di opzioni farmacologiche per combattere la SCA, il fattore di confondimento principale è che l'atassia spinocerebellare è radicata all'interno di genetica. Anche se la terapia genica potrebbe eventualmente fornire opzioni di trattamento, i farmaci attuali sono solo in grado di alleviare i sintomi primari in contrapposizione a curare la condizione del tutto. Come abbiamo sottolineato in precedenza in questo articolo, un altro problema è che l'atassia spinocerebellare può essere trattata con altri farmaci. Come con qualsiasi intervento farmacologico, c'è sempre il pericolo che due diverse sostanze chimiche saranno negativamente reagiscono tra loro. Pertanto, i medici possono essere riluttanti a prescrivere numerosi farmaci.

Pertanto, la maggior parte delle opzioni moderni tendono a girare attorno alle terapie proattive che abbiamo di cui sopra. Questi includono il tentativo di limitare l'impatto di SCA sulla propria vita e fornire assistenza terapeutica per coloro che non sono più in grado di funzionare in modo indipendente. Come molte altre malattie che una volta si pensava di essere incurabile, rimane una grande finestra in termini di ricerca e sviluppo atassia. Qualora la scienza continuare ad avanzare ad un ritmo a rotta di collo, ci potrebbe benissimo rivelarsi una cura svolta per tutte le varianti in un futuro non troppo lontano.

Coloro che sono interessati a saperne di più dovrebbe fare un punto per consultarsi con le numerose sito autorevole disponibili su Internet. Chiunque sospetti che essi possono avere la malattia è fortemente consigliato di chiedere il parere di un professionista sanitario. La comunità scientifica continuerà a lavorare duro verso una maggiore comprensione di Atassia spinocerebellare, e, si spera, un eventuale cura.